アンジェルマン症候群(angelman syndrome, AS)は主に神経系に影響する遺伝子疾患の一つである 。 症状は小頭症、特定の顔貌、重度の知的障害、発達障害、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠過成長症候群は顔貌異常や発達遅滞など様々な臨床的 特徴を示す疾患群である。近年、全エクソームシークエ ンスにより希少疾患の遺伝子診断が可能となってきた。 14 年TattonBrown らによなる。最近では遺伝子分析を用いて確定診断とする症例 もあるが,臨 床では先天異常の特徴的な顔貌に基づいて 診断ができる場合も多く,臨床医として「顔」を診る眼 を養うことは,非 常に大切である
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